Ak sa niektoré zdravotné problémy častejšie vyskytujú spolu, nazývame ich syndróm (súbor príznakov).
Príznaky v syndróme môžu byť:
- okom viditeľné – napríklad netypické sfarbenie očí, tvar uší
- okom neviditeľné – napríklad problémy s obličkami alebo srdcom
Práve v prípade syndrómových porúch sluchu má veľký význam genetika, pretože môže rodičov dieťatka s poruchou sluchu upozorniť, že porucha sluchu je len prvý príznak a neskôr sa môže v závislosti od syndrómu objaviť problém so štítnou žľazou, očami, obličkami alebo cukrom.
V niektorých prípadoch tak môže vhodná liečba alebo diéta oddialiť nástup pridružených zdravotných komplikácií. Pri odhalení genetického syndrómu sú preto nápomocné aj rôzne vyšetrenia orgánov v tele, laboratórne vyšetrenia, prípadne CT vyšetrenie a magnetická rezonancia (MRI).
Približne 30 % ľudí s genetickou poruchou sluchu má syndrómovú poruchu sluchu. Keďže sa syndrómy medzi sebou výrazne líšia, neumožňuje nám rozsah tejto knihy venovať sa im dopodrobna. Výborné informácie však nájdete na webe http://www.genetickesyndromy.sk/, kde je dostupný prehľad najznámejších syndrómov, ich foriem, možnosti liečenia aj odborníkov, ktorí sa ľuďom s daným syndrómom venujú.
Ak bola vášmu dieťatku diagnostikovaná syndrómová porucha sluchu, znamená to, že porucha sluchu je len jeden z viacerých zdravotných problémov, ktoré sa u vášho dieťatka teraz alebo v dospelosti prejavia. Aj preto sa v závislosti od syndrómu budú robiť teraz alebo v budúcnosti nasledujúce vyšetrenia a testy, aby sa ukázalo, v akom je zdravotnom stave.
| Oči | Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu aj porucha zraku, patrí napríklad Usherov syndróm, Alportov syndróm, Sticlerov syndróm a iné. Zrak je veľmi dôležitý hlavne u dieťaťa s poruchou sluchu, pretože mu môže aspoň čiastočne nahradiť to, čo nepočuje. Oftalmológ (očný lekár) na vyšetrení sleduje napríklad odlupovanie sietnice, šedý zákal, šeroslepotu, krátkozrakosť atď. |
| Obličky | – Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu aj poškodenie obličiek, patrí napríklad Alportov a BOR syndróm. Zlyhanie obličiek je vážne ochorenie, pretože obličky zabezpečujú čistenie krvi a odstraňovanie odpadových látok z tela. Funkcia a tvar obličiek sa vyšetruje z krvi, moču alebo pomocou ultrazvuku. |
| Srdce a krv | Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu a problémy s rytmom srdca, patrí Jervell a Lange-Nielsenov syndróm. Cukrovka (zvýšenie cukru v krvi) a porucha sluchu sa zase objavuje v MIDD a MELAS syndróme. (Výskyt obojstrannej percepčnej poruchy sluchu a cukrovky u staršieho dieťaťa a zároveň jeho mamy by mal byť rizikovým faktorom, ktorý si vyžaduje genetické vyšetrenie.) Srdce je veľmi dôležitý orgán v našom tele, pretože pumpuje krv a živiny v nej do celého nášho tela. Elektrickú aktivitu srdca meria EKG vyšetrenie a jeho tvar sleduje ultrazvuk. |
| Štítna žľaza | Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu a narušenie tvaru alebo funkcie štítnej žľazy, patrí Pendredov syndróm. Jedným z príznakov poruchy môže byť, že sa dieťa cíti byť stále unavené, naberá na váhe, máva zápchy. Štítna žľaza sa nachádza v krku a uvoľňuje hormóny, ktoré kontrolujú premenu energie v tele (metabolizmus). |
| Nezvyčajné rysy tváre a lebky | majú ich napríklad deti s genetickou poruchou, ktorá sa nazýva Treacher Collinsov syndróm alebo Waardenburgov syndróm. |
Niektoré syndrómy spojené s poruchou sluchu
Porucha sluchu sa vyskytuje u viac ako 400 známych syndrómov. Nasledujúci zoznam opisuje príznaky len u niekoľkých z nich.
| Názov syndrómu | Znaky, ktoré sa môžu objaviť (okrem poruchy sluchu) |
| Alport | problémy s obličkami, zhoršovanie zraku |
| Branchio-oto-renal (BOR) | cysta na krku, problémy s obličkami |
| CHARGE | porucha zraku, srdca, nosa, oneskorený rast, močové a pohlavné poruchy |
| Down | porucha zraku, srdca, štítnej žľazy, oneskorená motorika a myslenie, nezvyčajné telesné príznaky |
| Jervell a Lange-Nielsen | problémy so srdcom |
| Pendred | zväčšenie štítnej žľazy (znížená funkcia štítnej žľazy) |
| Stickler | nezvyčajné rysy tváre, rázštep podnebia, problémy so zrakom (krátkozrakosť, katarakt alebo odlupovanie sietnice), problémy s kĺbmi |
| Treacher Collins | nezvyčajné tvarovanie lebky a tváre (tzv. vtáčí výraz tváre) |
| Usher | šeroslepota a progresívna strata zraku |
| Waardenburg | biela škvrna vo vlasoch alebo svetlofarebné škvrny na koži, dvojfarebné oči alebo veľmi svetlomodré oči, naširoko uložené oči, zrastené obočie |
| Wolfram | cukrovka, atrofia očného nervu |
Na záver tejto kapitoly by sme radi povedali niekoľko slov. Napriek tomu, že zdravotné komplikácie a s nimi spôsobená liečba a opakované vyšetrenia často prinášajú hlavne na začiatku veľký stres do rodiny, mnohé rodiny si časom nájdu systém, ako nápor zvládať. Klbko zmotaných nití sa postupne začne rozmotávať a to, čo sa na začiatku javí ako neriešiteľná situácia, sa utrasie.
V kapitole Rané poradenstvo nájdete viaceré vyjadrenia rodičov, ktorí majú deti so syndrómovou poruchou sluchu. Z ich výrokov je zjavné, že bez ohľadu na vážnosť postihnutia dieťatka, rodičia sa naučili tešiť z malých aj väčších pokrokov a právom pokladajú svoje deti za úžasných, malých-veľkých bojovníkov.
Zároveň by sme radi povedali, že na potulkách svetom sme sa stretli s viacerí dospelými ľuďmi so syndrómovou poruchou sluchu, ktorí sú šikovní, talentovaní a zruční a napriek pridruženým zdravotným komplikáciám, alebo možno práve vďaka nim, sa z nich stali silní a odolní ľudia.
Držíme vám prsty, aby ste spolu so svojím dieťatkom našli to, čo vás bude spoločne tešiť a zažili spolu veľa krásnych chvíľ.
