Ak ste práve zistili, že má vaše dieťa poruchu sluchu, pravdepodobne máte mnoho rozličných pocitov a túžob. Pocity viny, hnevu, smútku sú súčasťou prirodzeného procesu zmierovania sa s poruchou sluchu u vášho dieťaťa. Ak však pretrvávajú dlho, možno vám pomôže, ak vyhľadáte pomoc psychológa, prípadne psychoterapeuta. Zmierovaniu sa s poruchou sluchu sa venujeme v kapitole Vyrovnávanie sa s diagnózou dieťaťa, kde nájdete autentické vyjadrenia iných rodičov.

 

Záleží na tom, čo spôsobilo poruchu sluchu?

Niektorí rodičia majú potrebu zistiť príčinu poruchy sluchu hneď na začiatku. Iní po príčine prvé roky nepátrajú. Je na vás, ako sa rozhodnete, ale faktom je, že zistenie príčiny:

  • môže naznačiť, či sa porucha sluchu dieťaťa bude s postupom času meniť alebo zhoršovať (napr. CMV infekcia, Pendredov syndróm).
  • môže pomôcť odborníkovi určiť, či existuje liečba, ktorá by predchádzala zhoršeniu poruchy sluchu.
  • môže napovedať, či existuje riziko, že aj ďalší členovia rodiny alebo ich deti budú mať poruchu sluchu.
  • môže odborníkov včas upozorniť na niektoré pridružené zdravotné problémy, ktoré sa môžu spájať s genetickými syndrómovými poruchami sluchu. Niekedy je porucha sluchu prvým príznakom a ďalšie zdravotné komplikácie sa začnú objavovať až v období dospievania alebo dospelom veku.

 

Hľadanie príčiny poruchy sluchu sa niekedy podobá skladaniu veľkej skladačky. Vyšetrenia, výsledky genetiky a zdravotná história rodiny – to všetko sú časti väčšej mozaiky. Napriek veľkej snahe odborníkov a pokrokom medicíny nie je vždy možné zložiť všetky časti skladačky dokopy tak, aby sa na konci dalo s istotou určiť, čo poruchu sluchu spôsobilo. Jedno však ostáva jasné. Bez ohľadu na to, či je príčina poruchy sluchu známa alebo nie, je veľmi dôležité, aby ste čo najskôr začali spolupracovať s tímom odborníkov, ktorí sa špecializujú na poruchy sluchu u detí – foniater, špeciálny pedagóg a logopéd.

 

Ak sa už kolobeh vyšetrení ohľadne poruchy sluchu začal, pravdepodobne ste sa stretli s ORL lekárom v nemocnici, ktorý sa vás vypytoval rôzne otázky ohľadne:

  1. zdravia dieťaťa – informácie o tehotenstve, pôrode, prekonaných chorobách
  2. zdravotného stavu vašej rodiny – partnerovi aj blízkych príbuzných (porucha sluchu alebo rovnováhy v rodine, vážne zdravotné ochorenia…)

Hovorí sa tomu zbieranie údajov do anamnézy. Možno ste si neuvedomili, že práve tieto otázky smerovali k tomu, aby sa určila príčina poruchy sluchu, alebo aspoň spísal zoznam možných príčin poruchy sluchu u vášho dieťaťa. Ako sa v tejto kapitole nižšie dozviete, informácie o tom, že ste prekonali choroby v tehotenstve, mali komplikovaný pôrod alebo máte napríklad blízkeho príbuzného s poruchou sluchu v rodine, môžu naznačiť lekárovi, ktorým smerom sa uberať pri hľadaní príčiny.

 

V rámci pobytu v nemocnici sa zvykne (po súhlase rodičov) odobrať dieťaťu aj vzorka krvi a výter zo sliznice úst, ktoré sa priamo odošlú na genetické vyšetrenie, prípadne vás lekár odošle na vyšetrenie priamo do ambulancie klinického genetika (viac sa dozviete v druhej časti tejto kapitoly). V niektorých prípadoch je možné, že vás lekár odošle aj na ďalšie vyšetrenia, aby vylúčil alebo potvrdil možnú syndrómovú poruchu sluchu (vysvetlenie pozri nižšie v kapitole). Patrí sem: vyšetrenie moču, USG obličiek, endokrinologické vyšetrenie (štítna žľaza), imunologické vyšetrenie (autoimunitné ochorenie vnútorného ucha), očné vyšetrenie, ortopedické vyšetrenie, kardiologické vyšetrenie.

 

Rozdelenie poruchy sluchu

Z pohľadu genetikov sa dajú príčiny porúch sluchu rozdeliť do troch širokých kategórií:

 

Podrobnejšie informácie nájdete tu:

A. Negenetické poruchy sluchu

B. Geneticky podmienené poruchy sluchu