V tejto časti vám pomôžeme zorientovať sa medzi rôznymi genetickými pojmami, vysvetlíme vám, ako a kde sa robí genetické vyšetrenie, zodpovieme na časté otázky, ktoré dostávame od rodičov a starých rodičov v súvislosti s genetickými poruchami sluchu.

 

Genetika je príčinou asi polovice porúch sluchu v detstve. Pre mnohých rodičov je zistenie, že má ich  dieťa dedičnú (zdedenú) poruchu sluchu, šokom a dlhý čas si to nechcú pripustiť. Nevedia si predstaviť,  že by mohla byť porucha sluchu dedičná, keďže doteraz nikoho iného v rodine s poruchou sluchu nemali. Realita je však taká, že všetci odovzdávame svojim potomkom časť svojej genetickej výbavy, ktorej súčasťou sú aj predispozície na rôzne choroby, a niekedy sa gény s poruchou sluchu nesú po generácie bez toho, aby sa prejavili a až kombináciou konkrétnych génov u dvoch rodičov sa porucha sluchu prejaví.

V tejto kapitole používame často namiesto odborného výrazu „mutácia v géne asociovanom s poruchou sluchu“ nepresný výraz „gén s poruchou sluchu“, pretože je pre mnohých rodičov ľahšie zrozumiteľný a vidíme, že sa medzi rodičmi – laikmi oveľa viac ujal.

 

V kapitole sa dozviete viac o:

Základy genetiky

Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu?

Ako sa robí genetické vyšetrene sluchu?

1. Nesyndrómová geneticky podmienená porucha sluchu

2. Mitochondriálna porucha sluchu

3. Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu