Ak sa niektoré zdravotné problémy častejšie vyskytujú spolu, nazývame ich syndróm (súbor príznakov).

Príznaky v syndróme môžu byť:

  • okom viditeľné – napríklad netypické sfarbenie očí, tvar uší
  • okom neviditeľné – napríklad problémy s obličkami alebo srdcom

 

Práve v prípade syndrómových porúch sluchu má veľký význam genetika, pretože môže rodičov dieťatka s poruchou sluchu upozorniť, že porucha sluchu je len prvý príznak a neskôr sa môže v závislosti od syndrómu objaviť problém so štítnou žľazou, očami, obličkami alebo cukrom. V niektorých prípadoch tak môže vhodná liečba alebo diéta oddialiť nástup pridružených zdravotných komplikácií. Pri odhalení genetického syndrómu sú preto nápomocné aj rôzne vyšetrenia orgánov v tele, laboratórne vyšetrenia, prípadne CT vyšetrenie a magnetická rezonancia (MRI).

 

Približne 30 % ľudí s genetickou poruchou sluchu má syndrómovú poruchu sluchu. Keďže sa syndrómy medzi sebou výrazne líšia, neumožňuje nám rozsah tejto knihy venovať sa im dopodrobna. Výborné informácie však nájdete na webe http://www.genetickesyndromy.sk/, kde je dostupný prehľad najznámejších syndrómov, ich foriem, možnosti liečenia aj odborníkov, ktorí sa ľuďom s daným  syndrómom venujú.

 

Ak bola vášmu dieťatku diagnostikovaná syndrómová porucha sluchu, znamená to, že porucha sluchu je len jeden z viacerých zdravotných problémov, ktoré sa u vášho dieťatka teraz alebo v dospelosti prejavia. Aj preto sa v závislosti od syndrómu budú robiť teraz alebo v budúcnosti nasledujúce vyšetrenia a testy, aby sa ukázalo, v akom je zdravotnom stave.

 

Oči

  • Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu aj porucha zraku, patrí napríklad Usherov syndróm, Alportov syndróm, Sticlerov syndróm a iné.
  • Zrak je veľmi dôležitý hlavne u dieťaťa s poruchou sluchu, pretože mu môže aspoň čiastočne nahradiť to, čo nepočuje. Oftalmológ (očný lekár) na vyšetrení sleduje napríklad odlupovanie sietnice, šedý zákal, šeroslepotu, krátkozrakosť atď.

 

Obličky

  • Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu aj poškodenie obličiek, patrí napríklad Alportov a BOR syndróm.
  • Zlyhanie obličiek je vážne ochorenie, pretože obličky zabezpečujú čistenie krvi a odstraňovanie odpadových látok z tela. Funkcia a tvar obličiek sa vyšetruje z krvi, moču alebo pomocou ultrazvuku.

 

Srdce a krv

  • Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu a problémy s rytmom srdca, patrí Jervell a Lange-Nielsenov syndróm.
  • Cukrovka (zvýšenie cukru v krvi) a porucha sluchu sa zase objavuje v MIDD a MELAS syndróme. (Výskyt obojstrannej percepčnej poruchy sluchu a cukrovky u staršieho dieťaťa a zároveň jeho mamy by mal byť rizikovým faktorom, ktorý si vyžaduje genetické vyšetrenie.)
  • Srdce je veľmi dôležitý orgán v našom tele, pretože pumpuje krv a živiny v nej do celého nášho tela. Elektrickú aktivitu srdca meria EKG vyšetrenie a jeho tvar sleduje ultrazvuk.

 

Štítna žľaza

  • Medzi syndrómy, kde sa vyskytuje poruchu sluchu a narušenie tvaru alebo funkcie štítnej žľazy, patrí Pendredov syndróm. Jedným z príznakov poruchy môže byť, že sa dieťa cíti byť stále unavené, naberá na váhe, máva zápchy.
  • Štítna žľaza sa nachádza v krku a uvoľňuje hormóny, ktoré kontrolujú premenu energie v tele (metabolizmus).

 

Nezvyčajné rysy tváre a lebky

  • majú ich napríklad deti s genetickou poruchou, ktorá sa nazýva Treacher Collinsov syndróm alebo Waardenburgov syndróm.

 

Niektoré syndrómy spojené s poruchou sluchu

Porucha sluchu sa vyskytuje u viac ako 400 známych syndrómov. Nasledujúci zoznam opisuje príznaky len u niekoľkých z nich.

 

Názov syndrómu Znaky, ktoré sa môžu objaviť (okrem poruchy sluchu)
Alport problémy s obličkami, zhoršovanie zraku
Branchio-oto-renal (BOR) cysta na krku, problémy s obličkami
CHARGE porucha zraku, srdca, nosa, oneskorený rast, močové a pohlavné poruchy
Down porucha zraku, srdca, štítnej žľazy, oneskorená motorika a myslenie, nezvyčajné telesné príznaky
Jervell a Lange-Nielsen problémy so srdcom
Pendred zväčšenie štítnej žľazy (znížená funkcia štítnej žľazy)
Stickler nezvyčajné rysy tváre, rázštep podnebia, problémy so zrakom (krátkozrakosť, katarakt alebo odlupovanie sietnice), problémy s kĺbmi
Treacher Collins nezvyčajné tvarovanie lebky a tváre (tzv. vtáčí výraz tváre)
Usher šeroslepota a progresívna strata zraku
Waardenburg biela škvrna vo vlasoch alebo svetlofarebné škvrny na koži, dvojfarebné oči alebo veľmi svetlomodré oči, naširoko uložené oči, zrastené obočie
Wolfram cukrovka, atrofia očného nervu