Spojili sme sa s MUDr. RNDr. L. Vargom, PhD. z Kliniky otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB v Bratislave a toto je zvyčajný postup na Slovensku:

  1. Na to, aby mohlo byť vaše dieťa geneticky vyšetrené, musíte (rodičia) dať písomný súhlas.
  2. ORL lekár v diagnostickom centre pre poruchy sluchu zvyčajne odoberie vzorku krvi a výter zo sliznice v ústach vášho dieťaťa. Nie je nutné, aby bolo dieťa pri odbere nalačno. Lekár si do špeciálneho dotazníka zaznačí všetky osoby s poruchou sluchu, ktoré sa vo vašej širšej rodine vyskytujú, (rodokmeň) a pozbiera ďalšie dôležité klinické údaje o pacientovi. Vzorku aj s dotazníkom zašle do špeciálneho laboratória molekulárnej genetiky.
  3. Laboratórium získa zo vzoriek krvi a sliznice molekulu DNA a podrobne analyzuje, či sa v nej nachádza mutácia v géne GJB2 (Connexin 26) –  najčastejšia genetická príčina poruchy sluchu u nás (asi 30 % všetkých prípadov obojstrannej percepčnej poruchy sluchu).
  4. Výsledok vyšetrenia príde približne do 3 – 6 mesiacov. Trvá to dlho, pretože spracovanie vzoriek DNA je pomerne zložité  a v prípade, že sa mutácia preukáže, tak sa proces musí znova zopakovať, aby sa odborníci uistili, že nedošlo k omylu. Vyšetrenie zároveň trvá dlhšie, pretože sa čaká na to, aby sa vyšetrilo viac vzoriek naraz. (Naraz sa môže vyšetriť niekoľko desiatok vzoriek bez toho, aby sa zamenili.)
  5. Laboratórium pošle výsledky testov odosielajúcemu špecialistovi – ORL lekárovi alebo klinickému genetikovi, ktorý výsledok DNA analýzy vysvetlí rodičom dieťaťa, poučí ich o možných rizikách a prípadne odporučí ďalší postup.

 

Odporúčame vám, aby ste sa dopredu spýtali genetika, ako podrobne sa v ich laboratóriu vyšetruje GJB2 gén. Jednotlivé laboratóriá sa totiž od seba môžu líšiť komplexnosťou vyšetrenia.

  1. Niektoré laboratóriá hľadajú iba mutáciu 35delG (najčastejšiu mutáciu génu). Ak sa u dieťaťa nájdu 2 kópie 35delG, genetická porucha sluchu na podklade mutácie génu pre Connexin 26 sa potvrdí. Pri takomto teste sa však môže stať, že sa u dieťaťa objaví iba jedna kópia 35delG alebo sa neobjaví žiadna kópia 35delG mutácie, a preto sa zo záveru vyšetrenia dozviete, že výsledok nepodporuje diagnózu geneticky podmienenej poruchy sluchu na podklade mutácie génu pre Connexin 26. Problém je v tom, že tým, že sa nehľadali všetky známe, aj keď menej časté „chybné“ miesta na GJB2 géne, ktoré môžu zapríčiniť poruchu sluchu, menej častá genetická mutácia na tomto géne sa prehliadla. Takouto mutáciou môže byť napríklad „Trp24stop“ alebo „IVS 1+1 G na A“ (na nekódujúcej časti GJB2 génu).
  2. Iné laboratóriá vyšetrujú celú sekvenciu génu GJB2. Toto vyšetrenie je komplexnejšie, keďže sa cielene „prezerajú“ aj menej časté miesta.
  3. Sú aj laboratóriá, ktoré predchádzajúce dve metódy kombinujú. Najprv hľadajú najčastejšiu mutáciu del35G a pokiaľ túto mutáciu neobjavia, tak sekvenujú (vyšetrujú) celý gén.

 

A teraz vám to asi ešte trochu viac zamotáme. Aj vtedy, ak výsledok podrobného genetického vyšetrenia ukáže, že vaše dieťa nemá genetickú mutáciu v GJB2 géne, neznamená to, že vaše dieťa nemôže mať genetickú poruchu sluchu zapríčinenú iným génom. Okrem GJB2 génu je totiž známych niekoľko sto génov, ktoré môžu zapríčiniť poruchu sluchu.

Podľa MUDr. Vargu sme schopní v súčasnosti na Slovensku vyšetriť viac ako 95 génov, ktorých mutácia mohla spôsobiť poruchu sluchu. Takéto komplexné vyšetrenie (tzv. sekvenovanie novej generácie) sa však štandardne neprepláca zo zdravotného poistenia. Požiadať oň môžete skúsiť vtedy, ak je vo vašej rodine viacero detí alebo dospelých osôb s poruchou sluchu a genetické vyšetrenie nepreukázalo ako dôvod poruchy sluchu zmeny v GJB2 géne. Na to, aby sa v prípade sekvenovania novej generácie určilo, či je príčina poruchy sluchu genetická, je nutné vyšetriť a porovnať vzorku DNA dieťaťa so vzorkou DNA od viacerých členov rodiny.

Ak ako rodina nespĺňate stanovené kritériá pre bezplatné vyšetrenie, ale napriek tomu máte záujem o komplexnejšie vyšetrenie génov, musíte tak urobiť na vlastné náklady.