• O nás
  • Ciele
  • Kontakt
  • Mapa stránok

Infosluch

Podporte nás a darujte nám 2% z vašich daní.

Main menu

Skip to primary content
Skip to secondary content
  • Porucha sluchu
  • Rané poradenstvo
  • Komunikácia a sluch
  • Poradňa
  • Pre odborníkov
  • Slovník posunkov
  • Kompenzačné pomôcky
  • Kultúra Nepočujúcich
  • Sociálna podpora
  • Príbehy a rady
  • Linky
  • Slovníček
  • Oznamy
Úvod > Porucha sluchu > Príčiny porúch sluchu > B. Geneticky podmienené poruchy sluchu > 1. Nesyndrómová geneticky podmienená porucha sluchu

1. Nesyndrómová geneticky podmienená porucha sluchu

„Nesyndrómová“ znamená, že porucha sluchu u dieťaťa NIE JE geneticky spojená s ďalším ochorením alebo postihnutím. Patrí sem autozomálne recesívna a autozomálne dominantná porucha sluchu.

 

Autozomálne recesívna porucha sluchu (napr. Connexin 26)

Autozomálne dominantná porucha sluchu

Porucha sluchu viazaná na X chromozóm

  • Ako počujeme
  • Ako a čo počujeme?
  • Sluchový systém (ucho a mozog) – čo sa deje, aby sme počuli
    • Vonkajšie ucho
    • Stredné ucho
    • Vnútorné ucho
    • Sluchový nerv a sluchové centrum v mozgu
  • Šírenie zvuku
  • Obojstranné počutie
  • Príznaky poruchy sluchu
  • Dôsledky poruchy sluchu na dieťa
  • Stupeň straty sluchu
  • Typy porúch sluchu
    • Prevodová porucha sluchu
    • Percepčná porucha sluchu a tinnitus
    • Porovnanie prevodovej a percepčnej poruchy sluchu
    • Zmiešaná porucha sluchu
    • Sluchová neuropatia (auditívna dyssynchrónia)
    • Centrálna porucha sluchu (Central Auditory Processing Disorder – CAPD)
    • Jednostranná porucha sluchu
    • Progresívna porucha sluchu
    • Kolísajúca porucha sluchu
    • Náhla percepčná strata sluchu
  • Audiogram
    • Zvuky okolo nás
    • Čo je to audiogram
    • Reč a audiogram
    • Prah počutia, krivka počutia a zisková krivka
    • Audiogram a stupeň straty sluchu
    • Audiogram a jednotlivé značky na ňom
      • Čo sa dozviete z krivky audiogramu
    • Príklady rôznych audiogramov
  • Príčiny porúch sluchu
    • A. Negenetické príčiny poruchy sluchu
      • 1. Infekcie a choroby počas tehotenstva
      • 2. Infekcie u mamy počas pôrodu
        • Cytomegalovirus (CMV)
        • Rubeola (ružienka)
        • Toxoplazmóza
        • Syfilis
        • Ovčie kiahne a pásový opar
        • Gestačná cukrovka (cukrovka počas tehotenstva)
        • Preeklampsia
      • 3. Problémy počas pôrodu alebo v popôrodnom období
      • 4. Nízka pôrodná hmotnosť
      • 5. Lieky
      • 6. Infekcie počas novorodeneckého a detského veku
        • Encefalitída
        • Meningitída
        • Mumps
        • Ovčie kiahne
        • Borelióza
      • 7. Infekcia stredného ucha u dieťaťa
        • Akútny zápal stredného ucha (otitis media acuta)
        • Chronický tubotympanický katar/chronická sekretorická otitída (catarrhus tubotympanalis, otitis media secretorica)
      • 8. Zväčšený vestibulárny akvadukt (EVA alebo LVAS)
      • 9. Hluk
      • 10. Náraz a poranenie hlavy
    • B. Geneticky podmienené poruchy sluchu
      • Základy genetiky
      • Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu?
      • Ako sa robí genetické vyšetrene sluchu?
      • 1. Nesyndrómová geneticky podmienená porucha sluchu
        • Autozomálne recesívna porucha sluchu (DFNB) – napr. Connexin 26
        • Autozomálne dominantná porucha sluchu (DFNA)
        • Porucha sluchu viazaná na X chromozóm (DFN)
      • 2. Mitochondriálna porucha sluchu
      • 3. Syndromová geneticky podmienená porucha sluchu
  • Vyšetrenia sluchu
    • Čo je novorodenecký skríning sluchu?
    • Ako sa vyšetruje sluch u novorodencov?
    • Čo znamená, že dieťa neprešlo novorodeneckým skríningom sluchu?
    • Čo sa deje po tom, čo vaše dieťa absolvovalo skríning?
    • Čo mám urobiť ak moje dieťa neprejde testom sluchu?
    • Môže dieťa prejsť skríningom a napriek tomu mať poruchu sluchu?
    • Prečo sa sluch vyšetruje už v pôrodnici?
    • Prečo je novorodenecký skríning sluchu dôležitý?
    • A. Skríningové vyšetrenie sluchu v pôrodnici
      • Otoakustické emisie (OAE, TEOAE)
    • B. Vyšetrenie stavu a funkcie vonkajšieho a stredného ucha
      • 1. Otoskopické vyšetrenie
      • 2. Tympanometrické vyšetrenie
      • 3. Meranie strmienkového (stapediálneho) reflexu
    • C. Objektívne vyšetrenia sluchu v centre
      • 1. AABR (Automatic Auditory Brainstem Response, vyšetrenie sluchových evokovaných potenciálov z mozgového kmeňa, skríningová BERA)
      • 2. BERA (ABR, vyšetrenie kmeňových evokovaných potenciálov)
      • 3. ASSR
    • D. Subjektívne vyšetrenia sluchu v centre
      • 1. Behaviorálna audiometria (BOA, BOR)
      • 2. Audiometria so zrakovým posilnením (VRA)
      • 3. Audiometria hrou (CPA)
      • 4. Prahová tónová audiometria v audiometrickej kabíne
      • 5. Rečová (slovná) audiometria u detí a hodnotenie sluchových schopností u malých detí
    • E. Vyšetrenie sluchu a reči počas preventívnych prehliadok u pediatra
    • Časté otázky k rôznym vyšetreniam sluchu
      • Aký je postup, keď dieťa nevyhovie kritériám skríningu sluchu?
      • Prečo máme zobrať dieťa na diagnostické vyšetrenie sluchu, keď máme pocit, že sa otáča na niektoré zvuky, ktoré robíme?
      • Keď už má dieťa načúvacie prístroje, mal by sa sluch môjho dieťaťa vyšetrovať s načúvacími prístrojmi alebo bez nich?
      • Ako často sa má kontrolovať sluch môjho dieťaťa?
      • Kedy mám ísť s dieťaťom na odborné vyšetrenie sluchu?
      • Dokáže BERA alebo ASSR vyšetrenie zistiť, či môjmu dieťaťu pomôžu načúvacie prístroje porozumieť reči?
      • Ako ovplyvní nádcha, veľká nosohltanová mandľa alebo infekcia stredného ucha vyšetrenie sluchu?
      • Čo sa mám spýtať ORL lekára alebo foniatra?

Anketa

Posunkuj HRAvo

Stiahnite si na mobile aplikáciu a učte sa posunky hravo

Mobilná aplikácia Posunkuj HRAvo na stiahnutie

Kliknutím stiahni

© 2021 Infosluch, all rights reserved.
Prihlásenie