znamená, že stačí jeden gén na to, aby sa prejavila porucha sluchu. Tento gén s poruchou sluchu je „dominantný‟ (silný) a rovnocenne postihuje chlapcov aj dievčatá. U dieťaťa sa objaví porucha sluchu vtedy, ak má aspoň jeden rodič dominantný gén nesúci informáciu o poruche sluchu (tento rodič je sám nedoslýchavý alebo nepočujúci). Okolo 15 – 20 % nesyndrómových genetických porúch sluchu je autozomálne dominantných.

 

Na tomto obrázku sa vám pokúsime vysvetliť, ako to funguje:

  • Veľké „H“ znamená dominantný gén spôsobujúci poruchu sluchu.
  • Malé „h“ znamená recesívny gén, ktorý je v tomto prípade zdravý (nenesie informáciu o poruche sluchu).
  • Jeden rodič má „Hh“ a má poruchu sluchu. Druhý rodič má „hh“ a nemá poruchu sluchu.
  • Polovica detí dostane „Hh“ a bude mať poruchu sluchu. Druhá polovica bude mať „hh“ a zdravý sluch. To znamená, že pravdepodobnosť, že sa vám narodí ďalšie dieťa s poruchou sluchu (za predpokladu, že máte dieťa s tým istým partnerom) je 1 z 2 (50 %).

 

Autozomálne dominantná porucha sluchu je charakteristická:

  • neskorším nástupom poruchy sluchu (niekedy až v dospelosti),
  • stredným až ťažkým stupňom straty sluchu, ktorý má tendenciu sa zhoršovať a
  • tým, že sa spolu s ňou neobjavujú žiadne iné pridružené poruchy alebo choroby.

 

Na Slovensku bola nájdená:

  • mutácia génu TMC1, ktorá spôsobuje poruchu sluchu buď neskôr v detstve, alebo v dospelosti. V tomto prípade deti strácajú sluch postupne a zvyčajne počas niekoľkých rokov ohluchnú.
  • mutácia génu TECTA, ktorá spôsobuje poruchu od narodenia alebo od predškolského veku. Audiogram detí sa podobá písmenku U, čiže deti horšie počujú stredné frekvencie.