je zriedkavá recesívna porucha, ktorá sa vyskytuje v 1 – 3 % nesyndrómových porúch sluchu. Zvyčajne postihuje mužov. Porucha sa môže prejaviť ako zmiešaná porucha sluchu (mix prevodovej a percepčnej poruchy sluchu). Ak bola vášmu synovi diagnostikovaná táto porucha sluchu, znamená to, že mama je počujúcou nositeľkou chromozómu s poruchou sluchu.

 

Na tomto obrázku sa vám pokúsime vysvetliť, ako to funguje:

  • Xd je v našom prípade recesívny chromozóm, na ktorý sa viaže porucha sluchu, jeho nositeľkou je mama.
  • dcéry, ktoré dostanú od mamy X a od otca X, budú počujúce a nebudú prenášačky.
  • synovia, ktorí dostanú od mamy X a  od otca Y, nebudú mať poruchu sluchu.
  • dcéry, ktoré dostanú od mamy Xd a od otca X, budú počujúce prenášačky.
  • synovia, ktorí dostanú od mamy Xd a  od otca Y, budú mať poruchu sluchu.

 

 

Najčastejšie otázky, ktoré sa pýtajú rodičia:

  1. Prečo je mama počujúca a syn má poruchu sluchu? – Ženy majú 2 X chromozómy. Ak je aspoň jeden z nich zdravý, mama počuje dobre. Synovia však majú Y chromozóm od otca (vďaka ktorému sa stali chlapcami a nie dievčatami) a v prípade, že dostanú od mamy práve ten jeden chybný chromozóm, tak sa porucha sluchu prejaví (chýba im totiž zdravý „počujúci“ chromozóm).

 

  1. Čo z toho vyplýva pre ostatné naše deti?
  • Vaše dcéry nebudú mať poruchu sluchu, pretože vždy dostanú 1 zdravý „počujúci“ X chromozóm od otca (v tomto prípade jeden zdravý z dvojice stačí na to, aby dieťa nemalo poruchu sluchu). Polovica z vašich dcér však môže prenášať tento zmutovaný chromozóm na svoje deti.
  • Vaši budúci synovia môžu, ale nemusia mať poruchu sluchu. Ak od mamy zdedia zdravý chromozóm, budú počujúci. Ak od nej dostanú chromozóm s poruchou sluchu, tak budú mať poruchu sluchu. Synovia vo vašej rodine budú mať teda 50 % šancu, že budú mať poruchu sluchu.