Porucha sluchu Archives - Infosluch

Mitochondriálna porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:35:19 +0000

sa vyskytuje zriedkavo, zapríčiňuje asi 2 % porúch sluchu. Môže byť syndrómová aj nesyndrómová. Niekoľko faktov o mitochondriách: Nesyndrómová mitochondriálna porucha sluchu Na Slovensku bola nájdená mutácia génu: MT-TS1, ktorá spôsobuje percepčnú poruchu sluchu v detskom vekuMT-RNR1 (m.A1555G), ktorá zvyčajne spôsobuje poruchu sluchu v adolescencii alebo dospelosti. U ľudí s touto mutáciou je zvýšené riziko, že im podanie aminoglykozidových antibiotík

The post Mitochondriálna porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:32:37 +0000

Ak sa niektoré zdravotné problémy častejšie vyskytujú spolu, nazývame ich syndróm (súbor príznakov). Príznaky v syndróme môžu byť: okom viditeľné – napríklad netypické sfarbenie očí, tvar ušíokom neviditeľné – napríklad problémy s obličkami alebo srdcom Práve v prípade syndrómových porúch sluchu má veľký význam genetika, pretože môže rodičov dieťatka s poruchou sluchu upozorniť, že porucha sluchu je len prvý

The post Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Nesyndrómová porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:31:14 +0000

Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán, ktorý potrebuje veľa inštrukcií, aby sa správne vyvinul a fungoval. Tieto inštrukcie pochádzajú z najmenej 300 génov, medzi ktorými je aj gén GJB2 (Connexin 26), GJB3 (Connexin 31) a GJB6 (Connexin 30). Zmeny v ktoromkoľvek z týchto 3 génov môžu spôsobiť autozomálne recesívnu poruchu sluchu. V prípade connexinových mutácií majú deti stratu sluchu od ľahkej

The post Nesyndrómová porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Genetické vyšetrenie poruchy sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 18:43:54 +0000

Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu? Odpovede rodičov sa líšia. Nasledujúce dôvody uviedli rodičia, ktorí sa rozhodli absolvovať genetické vyšetrenie: „Niektoré genetické poruchy sluchu majú tendenciu sa zhoršovať. Ak sa dozvieme, že sa porucha sluchu v blízkej budúcnosti pravdepodobne zhorší, môžeme ihneď na začiatku zakúpiť výkonné načúvacie prístroje a zároveň uvažovať o tom, či začneme

The post Genetické vyšetrenie poruchy sluchu appeared first on Infosluch.

Základy genetiky

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 16:30:42 +0000

Zmieňujeme sa len o základných pojmoch, ktoré použijeme v tejto kapitole v súvislosti s rôznymi genetickými príčinami poruchy sluchu. # 1 Genetická porucha znamená, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Vo väčšine prípadov genetickej poruchy sluchu sa chybné gény prenesú na dieťa pri počatí z rodičov. Sú však aj geneticky podmienené ochorenia, ktoré nemusia byť zdedené po

The post Základy genetiky appeared first on Infosluch.

Genetické príčiny poruchy sluchu

Silvia Hovorkova — Sun, 10 Jul 2022 21:23:46 +0000

V tejto časti vám pomôžeme zorientovať sa medzi rôznymi genetickými pojmami, vysvetlíme vám základy genetiky, ako a kde sa robí genetické vyšetrenie, zodpovieme na časté otázky, ktoré dostávame od rodičov a starých rodičov v súvislosti s genetickými poruchami sluchu. Bližšie sa pozrieme na najčastejšie geneticky podmienené príčiny poruchou sluchu. Genetika je príčinou asi polovice porúch sluchu v detstve. Existuje viac

The post Genetické príčiny poruchy sluchu appeared first on Infosluch.

Hluk, náraz a poranenie hlavy

Silvia Hovorkova — Sun, 10 Jul 2022 21:15:04 +0000

Hluk Predčasne narodené deti, ktoré trávia na jednotke intenzívnej starostlivosti dlhšiu dobu, sú často vystavené konštantnému hluku, ktorý vzniká nevyhnutným používaním život podporujúcich prístrojov. Tento hluk môže zapríčiniť poruchu sluchu, keďže sluch rizikového novorodenca sa veľmi rýchlo prestimuluje. Odborníci neustále hľadajú spôsoby, ako znížiť hluk z prístrojov. Na rozdiel od špecializovaných novorodeneckých oddelení „bežnému“ hluku okolo

The post Hluk, náraz a poranenie hlavy appeared first on Infosluch.

Zväčšený vestibulárny akvadukt (EVA alebo LVAS)

Silvia Hovorkova — Sun, 10 Jul 2022 21:12:58 +0000

Predpokladá sa, že EVA nie je priamou príčinou poruchy sluchu, je však zodpovedná za jej zhoršenie alebo kolísanie. Vestibulárny akvadukt je kostený kanál. Počas vývoja v maternici je vestibulárny akvadukt pôvodne krátky, široký a rovný a pred narodením sa predĺži, zúži a vytvaruje do podoby písmena „J“. Termíny „zväčšený“, „široký“ hovoria o tom, že sa vestibulárny akvadukt nevyvinul

The post Zväčšený vestibulárny akvadukt (EVA alebo LVAS) appeared first on Infosluch.

Infekcia stredného ucha u dieťaťa

Silvia Hovorkova — Sun, 10 Jul 2022 21:12:07 +0000

Infekciu stredného ucha môžu spôsobiť napríklad nádchy, chrípky alebo alergie. Môže byť krátkodobá, ale aj pravidelne sa opakujúca – chronická. Infekcia stredného ucha sa môže objaviť u počujúceho dieťaťa, aj u dieťaťa s poruchou sluchu. Častým problémom je u detí s rázštepom podnebia alebo detí s Downovým syndrómom, pretože majú zhoršenú funkciu sluchových (Eustachových) trubíc. Akútny zápal stredného

The post Infekcia stredného ucha u dieťaťa appeared first on Infosluch.

Infekcie počas detstva

Silvia Hovorkova — Sun, 10 Jul 2022 21:09:52 +0000

Najčastejšou infekciou detského veku je zápal stredného ucha, ktorý môže spôsobiť dočasnú prevodovú poruchu sluchu. Venujeme sa mu v nasledujúcej podkapitole. V tejto podkapitole sa budeme zaoberať závažnými detskými chorobami, ktoré môžu spôsobiť poškodenie vnútorného ucha (percepčnú poruchu sluchu). Patrí sem predovšetkým meningitída, encefalitída, mumps. Okrem nich sa porucha sluchu môže zriedkavo objaviť aj následkom ovčích kiahní

The post Infekcie počas detstva appeared first on Infosluch.