Genetické príčiny poruchy sluchu Archives - Infosluch

Mitochondriálna porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:35:19 +0000

sa vyskytuje zriedkavo, zapríčiňuje asi 2 % porúch sluchu. Môže byť syndrómová aj nesyndrómová. Niekoľko faktov o mitochondriách: Nesyndrómová mitochondriálna porucha sluchu Na Slovensku bola nájdená mutácia génu: MT-TS1, ktorá spôsobuje percepčnú poruchu sluchu v detskom vekuMT-RNR1 (m.A1555G), ktorá zvyčajne spôsobuje poruchu sluchu v adolescencii alebo dospelosti. U ľudí s touto mutáciou je zvýšené riziko, že im podanie aminoglykozidových antibiotík

The post Mitochondriálna porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:32:37 +0000

Ak sa niektoré zdravotné problémy častejšie vyskytujú spolu, nazývame ich syndróm (súbor príznakov). Príznaky v syndróme môžu byť: okom viditeľné – napríklad netypické sfarbenie očí, tvar ušíokom neviditeľné – napríklad problémy s obličkami alebo srdcom Práve v prípade syndrómových porúch sluchu má veľký význam genetika, pretože môže rodičov dieťatka s poruchou sluchu upozorniť, že porucha sluchu je len prvý

The post Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Nesyndrómová porucha sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 19:31:14 +0000

Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán, ktorý potrebuje veľa inštrukcií, aby sa správne vyvinul a fungoval. Tieto inštrukcie pochádzajú z najmenej 300 génov, medzi ktorými je aj gén GJB2 (Connexin 26), GJB3 (Connexin 31) a GJB6 (Connexin 30). Zmeny v ktoromkoľvek z týchto 3 génov môžu spôsobiť autozomálne recesívnu poruchu sluchu. V prípade connexinových mutácií majú deti stratu sluchu od ľahkej

The post Nesyndrómová porucha sluchu appeared first on Infosluch.

Genetické vyšetrenie poruchy sluchu

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 18:43:54 +0000

Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu? Odpovede rodičov sa líšia. Nasledujúce dôvody uviedli rodičia, ktorí sa rozhodli absolvovať genetické vyšetrenie: „Niektoré genetické poruchy sluchu majú tendenciu sa zhoršovať. Ak sa dozvieme, že sa porucha sluchu v blízkej budúcnosti pravdepodobne zhorší, môžeme ihneď na začiatku zakúpiť výkonné načúvacie prístroje a zároveň uvažovať o tom, či začneme

The post Genetické vyšetrenie poruchy sluchu appeared first on Infosluch.

Základy genetiky

Silvia Hovorkova — Tue, 12 Jul 2022 16:30:42 +0000

Zmieňujeme sa len o základných pojmoch, ktoré použijeme v tejto kapitole v súvislosti s rôznymi genetickými príčinami poruchy sluchu. # 1 Genetická porucha znamená, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Vo väčšine prípadov genetickej poruchy sluchu sa chybné gény prenesú na dieťa pri počatí z rodičov. Sú však aj geneticky podmienené ochorenia, ktoré nemusia byť zdedené po

The post Základy genetiky appeared first on Infosluch.