Zmieňujeme sa len o základných pojmoch, ktoré použijeme v tejto kapitole v súvislosti s rôznymi genetickými príčinami poruchy sluchu.

 

# 1 Genetická porucha

znamená, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Vo väčšine prípadov genetickej poruchy sluchu sa chybné gény prenesú na dieťa pri počatí z rodičov. Sú však aj geneticky podmienené ochorenia, ktoré nemusia byť zdedené po rodičoch. K mutácii génu mohlo dôjsť napríklad počas vývinu pohlavných buniek u rodičov alebo počas tehotenstva, napríklad následkom ožiarenia alebo vírusovej infekcie.

 

# 2 Gény

  • Gény sú inštrukcie (návody) uložené vo vnútri všetkých buniek v našom tele. Dedia sa z rodičov na deti. Každé dieťa dostane polovicu génov od mamy a polovicu od otca, vďaka čomu sa podobá na svojich rodičov. Gény určujú, akú farbu očí dieťa bude mať, či bude mať vlasy kučeravé alebo rovné, či narastie vysoké alebo nízke. Zároveň však spôsobujú, že sa určité choroby môžu v rodine objaviť alebo opakovať.
  • Gény uchovávajú informácie potrebné na to, aby naše telá správne rástli a fungovali. Sú to rôzne dlhé úseky v rámci jednej dlhokánskej deoxyribonukleovej kyseliny (DNA). DNA vyzerá ako stočený rebrík a obsahuje zaradom zoradených veľa génov. Najmenšou časťou DNA na tomto obrázku sú takzvané nukleové bázy (G, T, A, C), ktoré sa vzájomne párujú. Je to guanín (G), tymín (T), adenín (A) a cytozín (C).
  • Niekedy sa gén nevyvinie tak, ako by sa mal, čiže tak, ako ho má väčšina ľudí. Ak má mať napríklad určitá časť génu postupnosť báz GTAC a namiesto toho sa vyskytne GTTC, nastane tzv. mutácia (zmena génu). Niektoré mutácie nijak neovplyvnia zdravie dieťaťa, následkom iných mutácií môže vzniknúť choroba alebo poškodenie orgánu (napríklad tvaru alebo funkcie niektorej časti ucha).

  • Gény môžu byť dominantné alebo recesívne.
    • Keď stačí mutácia jedného génu na to, aby došlo u dieťaťa k poruche sluchu, hovoríme, že ide o dominantný gén. Takýmto ochorením je napr. Waardenburgov syndróm, Treacher-Collinsov syndróm, Crouzonov syndróm.
    • Keď potrebujeme 2 kópie zmutovaného génu (jeden od mamy a jeden od otca), aby došlo u dieťaťa k poruche sluchu, hovoríme, že ide o recesívne gény. Takýmto ochorením je napr. Usherov syndróm alebo mutácia GJB2 génu – tzv. Connexin 26.

 

# 3: Chromozómy

  • Každý človek má asi 30 000 génov, ktoré tvoria našu DNA. Tieto gény sú zviazané do chromozómov ako koráliky na šnúrke. Chromozómy môžu mať stovky až tisíce génov zviazaných dokopy.
  • Každá bunka v našom tele má 23 párov chromozómov, čiže spolu 46 chromozómov. V každom páre pochádza jeden chromozóm od mamy a jeden od otca, pričom to, ktorý chromozóm dieťa od rodiča dostane, určuje náhoda.
  • 22 párov chromozómov sa nazýva autozómy. Ak je zmutovaný gén na niektorom z týchto 22 génov, tak sa porucha sluchu volá autozomálna.
  • 1 pár chromozómov sa nazýva gonozómy, tzv. pohlavné chromozómy. Tento pár určuje, či bude dieťatko ženského alebo mužského pohlavia. Ženy majú dva X chromozómy a muži jeden X a jeden Y chromozóm. Preto muži rozhodujú o pohlaví dieťaťa v závislosti od toho, či spermia obsahuje X alebo Y chromozóm. Ak sa zmutovaný gén nachádza na X chromozóme, hovoríme, že porucha sluchu je viazaná na X chromozóm.
  • Človek môže prežiť aj vtedy, ak mu chýba, prípadne má navyše časť alebo celý chromozóm. Príkladom môže byť dieťa s Downovým syndrómom, u ktorého došlo k trizómii 21. chromozómu (to znamená, že jeden 21. chromozóm má dieťa navyše).

 

# 4: Polygénová dedičnosť

znamená, že na to, aby sa prejavila porucha sluchu, potrebujeme buď kombináciu viacerých zmutovaných génov, alebo kombináciu zmutovaného  génu a negenetických faktorov (špeciálne rizikové podmienky). Ukázalo sa napríklad, že niektorí ľudia sú viac náchylní na to, aby u nich vznikla porucha sluchu vyvolaná hlasitým zvukom alebo určitými liekmi ako iní ľudia. Predpokladá sa, že čiastočnou príčinou takejto poruchy sluchu je aj genetická predispozícia (vloha).