sa vyskytuje zriedkavo, zapríčiňuje asi 2 % porúch sluchu. Môže byť syndrómová aj nesyndrómová.

Niekoľko faktov o mitochondriách:
  • Mitochondrie sú maličké akoby „orgány“ v bunkách, ktoré sú s bunkami veľmi úzko prepojené. Mitochondria poskytuje energiu pre bunku a bunka zase poskytuje chemické látky mitochondrii, ktoré sú dôležité pri premieňaní tejto energie.
  • Mitochondrie sú dôležité pre správne počutie, pretože zmyslové bunky v slimáku sú náročné na energiu. Pri výraznom nedostatku energie prestávajú bunky plniť svoju úlohu a môžu začať  odumierať.
  • Mitochondrie majú vlastné gény, ktoré sa nachádzajú na malých okrúhlych kúskoch DNA. Táto DNA nie je súčasťou génov v jadre bunky, pretože nie je na jej chromozómoch. Mutáciou niektorých génov, ktoré majú iba mitochondrie, môže dôjsť k poruche sluchu.
  • Mitochondrie sa prenášajú na dieťa pri počatí vo vajíčku, a preto ich prenáša IBA mama. Každá bunka má mnoho mitochondrií, a preto aj mnoho kópií „mitochondriálneho“ génu. Nie všetky mitochondriálne gény však musia byť zmutované. Porucha sa objaví až pri určitom počte kópií zmutovaných génov, a preto nemusia mať všetky deti od tej istej mamy poruchu sluchu.
  • Mama syna s poruchou sluchu môže, ale nemusí mať poruchu sluchu. Syn takejto mamy neprenesie poruchu sluchu na svoje deti, pretože jeho mitochondrie sa na potomkov neprenášajú.
  • Podobnosť mitochondrie s baktériami spôsobuje, že pri niektorých antibiotikách (liekoch, ktoré bojujú voči baktériám) sa mitochondrie poškodia, následkom čoho dôjde u niektorých ľudí k závažnej poruche sluchu.
Nesyndrómová mitochondriálna porucha sluchu

Na Slovensku bola nájdená mutácia génu:

  • MT-TS1, ktorá spôsobuje percepčnú poruchu sluchu v detskom veku
  • MT-RNR1  (m.A1555G), ktorá zvyčajne spôsobuje poruchu sluchu v adolescencii alebo dospelosti. U ľudí s touto mutáciou je zvýšené riziko, že im podanie aminoglykozidových antibiotík (gentamycín, tobramycín, amikacín, kanamycín alebo streptomycín) spôsobí trvalú poruchu sluchu. Strata sluchu sa pritom môže objaviť do niekoľkých dní až týždňov už po podaní jednej dávky týchto antibiotík. Ľudia strácajú sluch postupne a zvyčajne počas niekoľkých rokov ohluchnú.
  • Deťom, u ktorých sa potvrdila táto mutácia, by sa nemali podať aminoglykozidové antibiotiká.