Mitochondriálna porucha sluchu
sa vyskytuje zriedkavo, zapríčiňuje asi 2 % porúch sluchu. Môže byť syndrómová aj nesyndrómová. Niekoľko faktov o mitochondriách: Nesyndrómová mitochondriálna porucha sluchu Na Slovensku bola nájdená mutácia génu: MT-TS1, ktorá spôsobuje percepčnú poruchu sluchu v detskom vekuMT-RNR1 (m.A1555G), ktorá zvyčajne spôsobuje poruchu sluchu v adolescencii alebo dospelosti. U ľudí s touto mutáciou je zvýšené riziko,
Syndrómová geneticky podmienená porucha sluchu
Ak sa niektoré zdravotné problémy častejšie vyskytujú spolu, nazývame ich syndróm (súbor príznakov). Príznaky v syndróme môžu byť: okom viditeľné – napríklad netypické sfarbenie očí, tvar ušíokom neviditeľné – napríklad problémy s obličkami alebo srdcom Práve v prípade syndrómových porúch sluchu má veľký význam genetika, pretože môže rodičov dieťatka s poruchou sluchu upozorniť, že
Nesyndrómová porucha sluchu
Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán, ktorý potrebuje veľa inštrukcií, aby sa správne vyvinul a fungoval. Tieto inštrukcie pochádzajú z najmenej 300 génov, medzi ktorými je aj gén GJB2 (Connexin 26), GJB3 (Connexin 31) a GJB6 (Connexin 30). Zmeny v ktoromkoľvek z týchto 3 génov môžu spôsobiť autozomálne recesívnu poruchu sluchu. V prípade connexinových mutácií majú
Genetické vyšetrenie poruchy sluchu
Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu? Odpovede rodičov sa líšia. Nasledujúce dôvody uviedli rodičia, ktorí sa rozhodli absolvovať genetické vyšetrenie: „Niektoré genetické poruchy sluchu majú tendenciu sa zhoršovať. Ak sa dozvieme, že sa porucha sluchu v blízkej budúcnosti pravdepodobne zhorší, môžeme ihneď na začiatku zakúpiť výkonné načúvacie prístroje
Základy genetiky
Zmieňujeme sa len o základných pojmoch, ktoré použijeme v tejto kapitole v súvislosti s rôznymi genetickými príčinami poruchy sluchu. # 1 Genetická porucha znamená, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Vo väčšine prípadov genetickej poruchy sluchu sa chybné gény prenesú na dieťa pri počatí z rodičov. Sú však aj geneticky podmienené ochorenia,
