V tejto časti vám pomôžeme zorientovať sa medzi rôznymi genetickými pojmami, vysvetlíme vám základy genetiky, ako a kde sa robí genetické vyšetrenie, zodpovieme na časté otázky, ktoré dostávame od rodičov a starých rodičov v súvislosti s genetickými poruchami sluchu. Bližšie sa pozrieme na najčastejšie geneticky podmienené príčiny poruchou sluchu.
Genetika je príčinou asi polovice porúch sluchu v detstve. Existuje viac ako 400 známych geneticky podmienených príčin poruchy sluchu a počet génov, ktoré súvisia s poruchou sluchu stále rastie.
Pre mnohých rodičov je zistenie, že má ich dieťa dedičnú (zdedenú) poruchu sluchu, šokom a dlhý čas si to nechcú pripustiť. Nevedia si predstaviť, že by mohla byť porucha sluchu dedičná, keďže doteraz nikoho iného v rodine s poruchou sluchu nemali.
Realita je však taká, že všetci odovzdávame svojim potomkom časť svojej genetickej výbavy, ktorej súčasťou sú aj predispozície na rôzne choroby, a niekedy sa gény s poruchou sluchu nesú po generácie bez toho, aby sa prejavili a až kombináciou konkrétnych génov u dvoch rodičov sa porucha sluchu prejaví.
V tejto kapitole používame často namiesto odborného výrazu „mutácia v géne asociovanom s poruchou sluchu“ nepresný výraz „gén s poruchou sluchu“, pretože je pre mnohých rodičov ľahšie zrozumiteľný a vidíme, že sa medzi rodičmi – laikmi oveľa viac ujal.
Genetici kategorizovali poruchu sluchu na 2 základe typy:
- nesyndrómová porucha sluchu – porucha sluchu u dieťaťa NIE JE geneticky spojená s ďalším ochorením alebo postihnutím. Tvorí asi 2/3 všetkých genetických príčin porúch sluchu. Patrí sem autozomálne recesívna a autozomálne dominantná porucha sluchu.
- syndrómová porucha sluchu – porucha sluchu je spojená s inými zdravotnými príznakmi/chorobami, ktoré môžu, ale nemusia byť viditeľné okom.
