Nesyndrómová porucha sluchu
Kochlea (slimák) je veľmi zložitý orgán, ktorý potrebuje veľa inštrukcií, aby sa správne vyvinul a fungoval. Tieto inštrukcie pochádzajú z najmenej 300 génov, medzi ktorými je aj gén GJB2 (Connexin 26), GJB3 (Connexin 31) a GJB6 (Connexin 30). Zmeny v ktoromkoľvek z týchto 3 génov môžu spôsobiť autozomálne recesívnu poruchu sluchu. V prípade connexinových mutácií majú
Genetické vyšetrenie poruchy sluchu
Je dôležité zistiť, či má dieťa genetickú poruchu sluchu? Odpovede rodičov sa líšia. Nasledujúce dôvody uviedli rodičia, ktorí sa rozhodli absolvovať genetické vyšetrenie: „Niektoré genetické poruchy sluchu majú tendenciu sa zhoršovať. Ak sa dozvieme, že sa porucha sluchu v blízkej budúcnosti pravdepodobne zhorší, môžeme ihneď na začiatku zakúpiť výkonné načúvacie prístroje
Základy genetiky
Zmieňujeme sa len o základných pojmoch, ktoré použijeme v tejto kapitole v súvislosti s rôznymi genetickými príčinami poruchy sluchu. # 1 Genetická porucha znamená, že k chorobe alebo poškodeniu došlo následkom mutácie (zmeny) génu. Vo väčšine prípadov genetickej poruchy sluchu sa chybné gény prenesú na dieťa pri počatí z rodičov. Sú však aj geneticky podmienené ochorenia,
Genetické príčiny poruchy sluchu
V tejto časti vám pomôžeme zorientovať sa medzi rôznymi genetickými pojmami, vysvetlíme vám základy genetiky, ako a kde sa robí genetické vyšetrenie, zodpovieme na časté otázky, ktoré dostávame od rodičov a starých rodičov v súvislosti s genetickými poruchami sluchu. Bližšie sa pozrieme na najčastejšie geneticky podmienené príčiny poruchou sluchu. Genetika je príčinou asi polovice
Hluk, náraz a poranenie hlavy
Hluk Predčasne narodené deti, ktoré trávia na jednotke intenzívnej starostlivosti dlhšiu dobu, sú často vystavené konštantnému hluku, ktorý vzniká nevyhnutným používaním život podporujúcich prístrojov. Tento hluk môže zapríčiniť poruchu sluchu, keďže sluch rizikového novorodenca sa veľmi rýchlo prestimuluje. Odborníci neustále hľadajú spôsoby, ako znížiť hluk z prístrojov. Na rozdiel od špecializovaných
Zväčšený vestibulárny akvadukt (EVA alebo LVAS)
Predpokladá sa, že EVA nie je priamou príčinou poruchy sluchu, je však zodpovedná za jej zhoršenie alebo kolísanie. Vestibulárny akvadukt je kostený kanál. Počas vývoja v maternici je vestibulárny akvadukt pôvodne krátky, široký a rovný a pred narodením sa predĺži, zúži a vytvaruje do podoby písmena „J“. Termíny „zväčšený“, „široký“ hovoria o tom,
Infekcia stredného ucha u dieťaťa
Infekciu stredného ucha môžu spôsobiť napríklad nádchy, chrípky alebo alergie. Môže byť krátkodobá, ale aj pravidelne sa opakujúca – chronická. Infekcia stredného ucha sa môže objaviť u počujúceho dieťaťa, aj u dieťaťa s poruchou sluchu. Častým problémom je u detí s rázštepom podnebia alebo detí s Downovým syndrómom, pretože majú zhoršenú funkciu sluchových
Infekcie počas detstva
Najčastejšou infekciou detského veku je zápal stredného ucha, ktorý môže spôsobiť dočasnú prevodovú poruchu sluchu. Venujeme sa mu v nasledujúcej podkapitole. V tejto podkapitole sa budeme zaoberať závažnými detskými chorobami, ktoré môžu spôsobiť poškodenie vnútorného ucha (percepčnú poruchu sluchu). Patrí sem predovšetkým meningitída, encefalitída, mumps. Okrem nich sa porucha sluchu môže zriedkavo
Lieky
Niektoré lieky sú známe tým, že sú ototoxické (poškodzujúce sluch). Lekári nimi liečia u detí vážne zdravotné komplikácie spojené s pôrodom a novorodeneckým obdobím alebo život ohrozujúce choroby v neskoršom živote (napr. meningitídu). Aj niektoré chemoterapeutické lieky (napr. cisplatina), ktoré sa používajú na liečbu rakoviny u detí, sú ototoxické. Najčastejšími liekmi poškodzujúcimi sluch sú
Nízka pôrodná hmotnosť
U detí s menšou pôrodnou váhou ako 1 500 gramov je zvýšené riziko nielen poruchy sluchu, ale aj ďalších zdravotných komplikácií. V tomto momente nepoznáme presnú súvislosť medzi nízkou hmotnosťou a poruchou sluchu, je však zjavné, že vývin ucha je ovplyvnený zdravým rastom bábätka v maternici a nízka hmotnosť svedčí o tom, že bábätko buď nebolo
